Ma volt a napja a 12 hetes genetikai vizsgálatnak, avagy az "anya kora" miatt javasolt integrált teszt elvégzésének.

Kezdődött azzal, hogy a két gyerek egész éjjel lázálmodott, hánykolódott és félrebeszélt; folytatódott azzal, hogy reggelre hó esett, a Mecsek pedig így nem egy életbiztosítás... Legszívesebben visszamondtam volna az egészet, de nem volt mese, apjuk hajthatatlan volt, és a gyerekeket gyógyszerekkel felpakolva leadtuk anyukáméknál, majd haláltmegvető bátorsággal útnak indultunk. Hatvanas átlagsebességgel oda is értünk épségben Pécsre, a (jajcsakidenekelljennjönnömsohatöbbet) klinikára.

Először a genetikai vizsgálatnál kellett várnunk, ahonnan is átküldtek az ultrahangra. Kedves doktorbácsi vizsgált, és megállapította legnagyobb örömömre, hogy manóval egyelőre úgy tűnik, minden rendben. Egy nappal idősebbnek (12 hét 5 naposnak) számították a méretei alapján a koránál, a papíromon egyebek között ez áll, hogyaszondja:

"CRL: 64,1 (ez azt jelenti, hogy "ülve", vagyis a lábai nélkül 64,1 mm a ded), NT: norm. 1,2 mm (ez a nyaki tarkóredő, amelynek nagy jelentősége van a Down-kór korai diagnózisában), orrcsont: ábrázolódik (naná, helyes kis orrocskája van - most még - ennek is egyébként a Down-kórnál van jelentősége), életjelenség: élő embryo, bpd: 2,22 cm (ez a fej legnagyobb átmérője) " Megállapította továbbá ez az orvos is, hogy egyes (singularis) terhességről van szó, úgyhogy ikrekkel a továbbiakban ne tessék ijesztgetni.

Nos, a megnyugvás után vissza a genetikai tanácsadóhoz, hosszas várakozástz követően egy másik orvos előadta, amit később írásban is megkaptam, hogy: esetemben, az életkorom miatt a Down-kór előfordulási valószínűsége 1:295-höz (20 éves korban ez egy a kétezer-valamennyiszázhoz , úgyhogy hajrá, fiatal anyukák ), a magzatvízvételt egyelőre nem tartották indokoltnak (37 éves kor felett viszont ajánlják). Kértem az integrált tesztet, ami azt jelenti, hogy a 16. héten (15 ezer Ft. befizetését követően ) újra jelentkezem vérvételre, majd a 18-19. héten ismét megjelenek a klinikán, ahol is egy újabb genetikai vizsgálatot végeznek, emellett magzati echokardiográfiát is, hisz a Down-kórhoz az értelmi fogyatékosság mellett különféle szervi rendellenességek is társulnak, különösen a szív lehet érintett, akár súlyos fokban is. Nos, ezekből az adatokból mindenfélét számítgatnak és megmondják, 95 % biztonsággal, mekkora az esélyünk erre a kromoszómarendellenességre. Ha a "pénzes" vizsgálatot nem kértem volna, akkor a "találati arány" 81 % lett volna - mi pedig úgy számoltuk, hogy ez a 14 % elég szignifikáns...Így hát inkább megyünk még kétszer, és fizetünk, hogy biztosabbra menjünk - bár semmi sem biztos, ugye.

A tájékoztató után még egy csomó adminisztráció, majd vérvétel, aztán usgyi az Árkád, mert már kopogott a szemünk az éhségtől. A bevásárlóközpontban pedig fájdítottuk a szívünket a karácsonyi dekoráció láttán, amit a két beteg gyerekünk biztosan nagyon élvezett volna...

De majd január 5.-én (akkorra kaptam a következő vérvételre időpontot) elvisszük őket. Dekoráció nem lesz ugyan, de a kirándulásnak örülni fognak.